信息概要

全基因组测序（WGS）是一种通过高通量测序技术对生物体的完整基因组进行测序和分析的方法。该检测能够揭示个体基因组中的所有遗传信息，包括编码区、非编码区以及结构变异等，为疾病风险预测、遗传病诊断、药物反应评估及精准医疗提供科学依据。WGS检测的重要性在于其高分辨率和全面性，可帮助识别传统检测方法难以发现的罕见变异，为科研和临床决策提供关键数据支持。

检测项目

• 全基因组DNA提取与质量控制
• 基因组序列组装与比对
• 单核苷酸多态性（SNP）分析
• 插入与缺失（InDel）检测
• 拷贝数变异（CNV）分析
• 结构变异（SV）检测
• 线粒体基因组测序
• 表观遗传修饰分析（如甲基化）
• 病原微生物基因组检测
• 癌症相关基因突变筛查
• 药物代谢基因多态性分析
• 遗传性疾病相关基因筛查
• 群体遗传学与进化分析
• 功能基因组注释
• 非编码RNA区域分析
• 基因组重复序列解析
• 染色体端粒与着丝粒分析
• 基因表达调控元件检测
• 微生物组关联分析
• 基因组数据可视化与报告生成

检测范围

• 人类全基因组测序
• 动植物全基因组测序
• 微生物全基因组测序
• 癌症基因组测序
• 新生儿遗传病筛查
• 复杂疾病易感性评估
• 个性化用药指导
• 法医学DNA分析
• 古生物基因组研究
• 病原体溯源与监测
• 农业育种基因组优化
• 环境微生物组分析
• 遗传性肿瘤风险评估
• 罕见病分子诊断
• 生殖健康与胚胎植入前筛查
• 免疫系统基因组分析
• 衰老相关基因研究
• 病毒基因组变异追踪
• 群体遗传多样性研究
• 基因编辑效果验证

检测方法

• Illumina NovaSeq测序（高通量双端测序技术）
• PacBio SMRT测序（长读长测序技术）
• Oxford Nanopore测序（实时单分子测序）
• 全基因组重测序（WGS与参考基因组比对）
• 靶向测序（特定区域富集与深度分析）
• 甲基化测序（亚硫酸盐处理与表观分析）
• 宏基因组测序（环境样本混合基因组分析）
• 单细胞全基因组测序（低起始量样本扩增技术）
• ChIP-seq（染色质免疫沉淀结合测序）
• RNA-seq联合分析（转录组与基因组整合）
• CRISPR编辑验证（脱靶效应检测）
• 生物信息学流程（变异注释与功能预测）
• 群体频率数据库比对（如gnomAD）
• 机器学习算法辅助变异分类
• Sanger测序验证（关键位点确认）

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Illumina HiSeq X Ten
• PacBio Sequel II
• Oxford Nanopore GridION
• Thermo Fisher Ion S5
• BGI MGISEQ-2000
• Agilent 4200 TapeStation
• Qubit荧光定量仪
• Nanodrop分光光度计
• Covaris超声破碎仪
• PCR扩增仪
• BioAnalyzer 2100
• MiSeq FGx法医测序系统
• 10x Genomics Chromium
• Qiagen核酸自动提取仪

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